Mukoviszidose
Mucus(lat)=schleim viscosus(lat)=zähflüssig, klebrig
Häufigste vererbte Stoffwechselkrankheit in der Bundesrepublik Deutschland 8000 betroffene
5% der Bevölkerung (4Mil.) sind Merkmalsträger ohne es zu wissen. Jedes Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren Sterbewahrscheinlichkeit sehr hoch erreichen Erwachsenenalter nicht alle.
Uhrsache ist ein genetischer Defekt am Chromosom 7. Dem CFTR-Gen. Ein Kind erkrankt wen es das veränderte gen von beiden Eltern erbt. Wen nur ein Elternteil erkrankt ist sind die Kinder nur genträger ohne selber zu erkranken. Aber sie können das defekte Gen später an die eigenen Kinder weitergeben. Wenn beide Eltern erkrankt sind, werden auch alle Kinder an Mukoviszidose erkranken. – Ein sehr seltener Fall, da erkrankte Männer meist steril und die Frauen weniger fruchtbar als gesunde Frauen sind. Diagnose vor der Geburt ist möglich. Mittlerweile gibt es über 900 Mutationen der Erbkrankheit. Das CFTR Protein das aus dem gen hergestellt wird enthält einen Fehler. Dadurch wird der Salz- Wasser und folglich auch der Stromfluss gestört.
Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Zellen. In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen, in den Keimdrüsen des Mannes und in den Schweißdrüsen bilden sich zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt. Die Erkrankung führt langfristig zum Funktionsverlust der Atemwege und des Verdauungstrakts mit früher Todesfolge. Die langsame, aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen entscheidend verzögert werden.
Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt. Auch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigt und dann diagnostiziert werden kann, variiert.
Hier seien zwei der am häufigsten auftretenden und am Lebens beeinträchtigsten Veränderungsformen aufgezählt:
In der Lunge sammelt sich vermehrt abnorm Schleim an, das nur unvollständig abgehustet werden kann. Der zurückbleibende Teil ist ein guter Nährboden für Bakterien, die sich regelmäßig darin ansiedeln und zu entzündlichen Veränderungen der Lunge führen. Die schwer zu beeinflussende chronische Infektion und Entzündung führt fortschreitend zur Zerstörung von Lungengewebe und zunehmender Beeinträchtigung des Gasaustausches, der O2- Aufnahme und der CO2- Abgabe.
In der Bauchspeicheldrüse verhindert das abnorme Sekret den Abfluss der für die Verdauung notwendigen Enzyme aus diesem Organ. Vor allem die Fettverdauung ist gestört und führt zu massiven, übelriechenden Stühlen. Ungenügende Fettresorption aus dem Darm und dadurch mangelnde Kalorienaufnahme ist Ursache für Gedeihungsstörungen mit Untergewicht.
Die Krankheit kann in unterschiedlichem Alter als auch mit unterschiedlichen Methoden festgestellt werden. Die häufigste Methode zur Feststellung der Krankheit ist der Schweiß Test. Dort wird der Schweiß untersucht. Leute mit Mukoviszidose haben einen Deutlich höheren Salzgehalt im Schweiß als normal. Die Krankheit ist auch schon vor der Geburt durch eine Fruchtwasseruntersuchung nachweisbar.
Man kann dem ganzen vorbeugen, indem man sich den Stammbaum anschaut, ob dort jemand Mukoviszidose hatte.
Ein Anzeichen für Mukoviszidose ist, wen ein Säugling andauernd Husten hat und schon an Lungenentzündung erkrankt ist.
Die Krankheit kann auch erst später auftreten.
Folgen von Mukoviszidose sind:
– Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken. Sie wachsen nicht und scheinen unterernährt.
– Kinder mit Mukoviszidose erleiden häufig eine Darmeinstülpung. Deshalb müssen akute Bauchschmerzen immer ernst genommen werden.
– Der Bauch ist über längere Zeit aufgetrieben (,,Blähbauch”) . Das Kind hat Durchfall und Blähungen, seltener Verstopfung.
– Das Kind hat keuchhustenähnlichen chronischen Reizhusten. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.
– Bei Jungen verschließen sich die Samenleiter, was schließlich zu Unfruchtbarkeit führt. Auch Mädchen oder Frauen mit Mukoviszidose haben später oft Probleme schwanger zu werden.
– Der vermehrte Schleim der Atemwege ist zäh und dickflüssig, was zu häufigen bakteriellen Infektionen führt, z.B. zu Lungenentzündungen, die immer wiederkehren. Verursacher der Lungenentzündungen sind hauptsächlich die Bakterien Staphylokokkus und Pseudomonas.
– Durch vermehrte bakterielle Ansiedelung kann es zu chronischer Bronchitis, Lungenentzündung oder sogar zu einer Pilzinfektion der Lunge kommen.
– Durch den Funktionsverlust der Bauchspeicheldrüse entstehen Verdauungsstörungen. Zusätzlich kann sich Diabetes mellitus (Zuckererkrankung) ausbilden.
Bei erkrankten Kindern können verschiedene Komplikationen oder besser gesagt, Verschlimmerungen der Anzeichen auftreten. Viele davon sind erst bei Jugendlichen sichtbar:
-Schlechte Lungenbelüftung kann zu Atemnot führen. Einzelne Lungenbereiche fallen in sich zusammen (Atelektase) oder der ganze Lungenflügel platzt (Pneumothorax).
Momentan ist die Krankheit nicht heilbar aber vieles deutet darauf hin, dass in Zukunft die Krankheit durch eine Gentherapie geheilt werden kann.
Leute mit dieser Krankheit müssen ständig Medikamente nehmen und ständig behandelt werden. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien, krankengymnastische Übungen und Klopftherapien durchführen, um den zähen Schleim in den Atmungsorganen zu lockern und zu entfernen. Je früher Mukoviszidose erkannt wird desto besser kann man das ganze behandeln. Bei Kindern die Mukoviszidose haben ist es besonders schlimm, weil sie müssen ständig ärztlich behandelt und überwacht werden, außerdem sind Krankenhausaufenthalte zwingend notwendig damit die Kinder lernen mit der Krankheit umzugehen.
Die Erkrankten müssen dann je nach Ausmaß der Erkrankung regelmäßig ins Krankenhaus, um den Schleim aus der Lunge zu bekommen. Außerdem nehmen sie frühzeitig antibiotika um bakteriellen Infektionen der Atemwege vorzubeugen. Außderdem sollten die Kranken immer gegen Masern, Pneumokokken und Grippe geimpft sein. Da Komplikationen für die Erkrankten tödlich sein könnten.
Im schlimmsten Falle, wen die Lungenfunktion sich drastisch verschlechtert, dann kann es zu einer Lungen transplantation kommen, die neue Lunge ist dann nicht von der Krankheit befallen und die überlebensrate des Kranken liegt dann bei 60%
80 Prozent der Erkrankten erreichen mindestens das 19. Lebensjahr. Verbesserte Therapiemöglichkeiten bieten heute gute Chancen, länger als vierzig Jahre mit der Krankheit zu leben. Intensive Forschungsarbeiten auf diesem Gebiet werden die Lebenserwartung wahrscheinlich weiter ansteigen lassen.