Alkaptonurie

Was ist das?
Alkaptonurie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein genetisch bedingter Defekt des Tyrosinstoffwechsels vorliegt.

Anzeichen der Krankheit
Entscheidend bei der Krankheit sind die Ablagerungen des Farbstoffs im Knorpel und im Bindegewebe (sichtbare dunkle Flecken in der Bindehaut des Auges, im Nasen- und Ohrknorpel). Bei Erwachsenen äußern sich diese Einlagerungen als schmerzhafte Gelenkzerstörungen und/oder als Versteifung der Herzklappen mit anschließendem Herzversagen..

Feststellung der Krankheit
Im Labor lässt sich die Krankheit nachweisen (Urintests), außerdem sind auch genetische Untersuchungen geeignet.

Behandlung der Krankheit
Reduzierung der Bildung des Farbstoffs und/oder Unterbindung der Bildung von Homogentisinsäure.
Am häufigsten wird Vitamin C zu Reduzierung der Farbstoffbildung verwendet.

Bedeutung der Krankheit für die Zukunft
Die Behandlung der angeborenen Stoffwechselstörung Alkaptonurie ist nur bei frühzeitig begonnener Therapie erfolgreich. Die bereits eingetretenen Schäden sind nicht rückgängig zu machen. Für Gelenkstörungen und bei Befall der Herzklappen sind chirurgische Eingriffe hilfreich. Die Aussicht bei einmal eingetretenen Wirbelsäulenveränderungen schlecht. Lediglich eine Verschlimmerung kann verhindert werden.

Quellen: wikipedia.org und vfass.de